La Sindrome di Down

La Sindrome di Down - dal dott. Langdon Down, che per primo nel 1866, la studiò e ne identificò le principali caratteristiche - o Trisomia 21, è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario dovuto ad un’errata disgiunzione al momento del concepimento.
Tutte le cellule del corpo umano hanno 46 cromosomi: 22 coppie uguali tra loro, e una coppia che determina il sesso maschile (xy) e quello femminile (xx). Nella SD le cellule hanno invece 47 cromosomi. 
La conseguenza pratica di questa alterazione è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio. 

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il cui effetto finale  è comunque identico.

  • L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante la meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto.
  • Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi.
  • Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22. Solo questo ultimo tipo di trisomia può essere ereditaria.

Non si conoscono con precisione le cause che determinano l’insorgenza della sindrome di Down. Sappiamo però che:

  • le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
  • l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quella della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
  • tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.
  • In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.
  • Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:
ETÀ MATERNA   INCIDENZA
inferiore a 30 anni
30-34
35-39
40-44
oltre 45 anni
1 su 1500
1 su 580
1 su 280
1 su 70
1 su 38

Anche se il rischio cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani. L’80% dei bambini Down nascono in effetti da donne che hanno meno di 35 anni.
L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome di Down.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi.
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto nell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, ovvero i villi coriali.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down).
Il Tri-test è invece un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di gestazione per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteine, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinato con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna ed ad altri fattori, fornisce una risposta che indica la stima delle probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no.
Il Tri-test non ha alcun valore diagnostico, ma serve per definire il rischio di una specifica gravidanza e a fornire quindi indicazioni per l’effettuazione di una diagnosi precoce con amniocentesi.

Fino a pochi anni fa l’idea più diffusa sulle persone con la sindrome di Down era che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori. Oggi è possibile incontrare bambini con la sindrome di Down nelle scuole, ragazzi con la sindrome di Down che si muovono da soli fuori casa, e perfino qualche adulto sul posto di lavoro.
In effetti i bambini con la sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste analoghe a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare. Rimane comune a tutti un variabile grado di difficoltà di apprendimento che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio, frequente tra le persone con sindrome di Down.
Per aiutarli a superare le difficoltà di sviluppo derivanti dalla sindrome, è opportuno organizzare interventi di tipo riabilitativo anche in età precoce e un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante. È importante ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità ed i propri tempi.
Dal punto di vista medico, vista la maggiore frequenza, rispetto al resto della popolazione, di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache ( la più frequente è il cosiddetto canale atrioventicolare comune, ma possono presentarsi anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell’udito, disfunzioni tiroidee, problemi odontoiatrici), è opportuno prevedere con il pediatra una serie di controlli di salute periodici volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.

La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, sociale e relazionale; possono imparare, per esempio, a curare la propria persona, a cucinare, ad uscire e fare acquisti da sole, ad utilizzare i mezzi ed i servizi pubblici.
Possono frequentare la scuola e imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti possono apprendere un mestiere e impegnarsi in una lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo.
Affinché queste possibilità diventino realtà è importante per la persona con sindrome di Down avere pari opportunità nella vita come ogni altra persona; occorre che tutti imparino a conoscerli  e ad avere fiducia nelle loro capacità. 

Per fare questo bisogna sfatare alcuni luoghi comuni e liberare il campo da stereotipi consolidati nell’immaginario collettivo. 
Il mito più radicato e persistente è quello dell’uniformità. Un’indubbia somiglianza per alcuni aspetti fisici è stata estesa a qualsiasi altra caratteristica della persona, non solo per quel che riguarda i limiti ma anche per quel che riguarda i pregi, come il famoso gusto per la musica e l’altrettanto famosa indole affettuosa. Ma da quando in anni recenti si è cominciato a studiare degli individui inseriti in un contesto sociale “naturale” e non una classe di persone relegate in istituti, è apparso subito evidente che non c’è un individuo uguale all’altro. Le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece di 46), un deficit mentale e alcuni aspetti somatici. Per il resto ogni persona con sindrome di Down è diversa dall’altra, e le differenze dipendono da fattori costituzionali e caratteriali, dal tipo di educazione e dall’ambiente familiare. I tratti caratterizzanti dovuti alla sindrome di fatto non annullano la personalità e l’individualità di ciascuno, che può però esprimersi al meglio in un contesto libero da pregiudizi.